Les maladies rares touchent entre 25 et 30 millions d’individus en Amérique et on pense que le nombre total de personnes touchées peut atteindre 77 000. Pour être classée comme rare, une maladie doit toucher moins de 200 000 personnes au sein du même groupe de maladies rares. La majorité des maladies rares sont génétiques et affectent les personnes tout au long de leur vie. Les gènes sont transmis de génération en génération ou apparaissent de manière aléatoire. La majorité des personnes souffrant d’une maladie rare sont des enfants. Bien que les chercheurs étudient des stratégies de prévention et des options de traitement, la majorité des maladies rares n’ont pas de plan de traitement en place.
Choix des médicaments pour le traitement
En raison de la nature complexe des mécanismes biologiques qui composent une maladie rare, la mise au point de médicaments ciblant le traitement constitue un obstacle pour les chercheurs. Il est souvent difficile de mener des essais cliniques en raison du faible nombre de patients souffrant de certains types de maladies rares. Grâce aux progrès technologiques, les scientifiques biopharmaceutiques ont été en mesure de clarifier certains des défis associés aux maladies rares. Au cours des dix dernières années, plus de 230 médicaments orphelins ont été développés et autorisés par la Food and Drug Administration américaine. Ces nouveaux médicaments peuvent aider les patients souffrant de mucoviscidose, de cancer et d’autres maladies pour lesquelles il n’existe que peu d’options thérapeutiques.
Effets de la loi sur les médicaments orphelins de 1983
Alors que les chercheurs cherchaient à en savoir plus sur les maladies rares, il était clair que les options de traitement disponibles pour les personnes atteintes de ces maladies étaient insuffisantes. Pour remédier à la pénurie de médicaments destinés à traiter les maladies rares, la loi sur les médicaments orphelins de 1983 a été adoptée. Elle incite les entreprises à poursuivre le développement de traitements. Depuis l’adoption de cette loi, plus de 500 médicaments ont été approuvés, qui visent à répondre aux besoins des patients souffrant de maladies rares. En outre, les médecins ont accès à davantage d’informations sur les maladies rares.
Des diagnostics précoces des maladies rares
Les médecins rencontrent des difficultés pour diagnostiquer un patient atteint d’une maladie rare, car les symptômes peuvent se manifester plus tard, plutôt que juste après la naissance. De nombreux médecins sont enthousiasmés par les défis que représentent les maladies rares et la difficulté de trouver un traitement efficace. Cependant, compte tenu de la rareté des maladies rares, il peut être difficile pour les médecins de les diagnostiquer en raison de leur manque de connaissances. Dans une étude publiée dans le Journal of Rare Disorders, quarante-quatre pour cent des patients ont déclaré que la lenteur du processus de diagnostic pouvait avoir un effet négatif sur leur santé. De nombreux patients ont affirmé qu’il fallait plus de quatre ans pour que le diagnostic soit exact.
La Food and Drug Administration a récemment investi des millions de dollars dans la recherche sur les maladies rares. De plus, des efforts sont en cours pour éduquer les familles, les patients ainsi que les médecins et les spécialistes sur les maladies rares. Les médecins doivent être armés des connaissances nécessaires pour poser un diagnostic précis et identifier les spécialistes vers lesquels ils peuvent orienter leurs patients.
S’informer sur les antécédents familiaux
Connaissez les antécédents de votre famille en matière de santé et communiquez ces informations à votre professionnel de la santé. Cela aidera votre médecin à rechercher les symptômes et les signes de maladies rares. Par exemple, des maladies rares comme l’hémophilie, la fibrose kystique et la drépanocytose sont transmises par les familles. Votre médecin peut vous guider sur la façon de rechercher les signes, de vous assurer que vous avez une alimentation équilibrée et que vous faites régulièrement de l’exercice. Il peut également vous donner des informations sur la façon dont vous pouvez obtenir un test génétique approprié pour déterminer le diagnostic et le traitement. Les tests génétiques peuvent aider les médecins à déterminer la façon dont le corps traite les médicaments en analysant de plus près les enzymes du foie. Les médecins seront en mesure de déterminer le dosage approprié des médicaments et d’aider les patients à éviter certains effets secondaires négatifs.
Mesures préventives que les patients peuvent prendre
Vous avez plus de contrôle sur votre santé que vous ne le pensez. L’élimination de la graisse corporelle superflue grâce à l’exercice et à une alimentation saine peut vous aider à éviter divers cancers comme ceux de l’estomac, de l’utérus et du sein. Déterminez votre indice de masse corporelle et assurez-vous qu’il se situe dans la fourchette de 18,5 à 24,9 pour réduire le risque de tomber malade. Évitez les aliments transformés et emballés en optant pour des aliments complets.
Une autre façon de réduire votre risque de tomber malade est de vous reposer suffisamment. Votre corps travaille à réparer et à guérir les dommages cellulaires pendant que vous dormez. À cet égard, vous devriez viser un minimum de sept heures de repos chaque nuit. Vérifiez la quantité d’alcool que vous consommez. La consommation d’alcool peut entraîner des problèmes de santé et des cancers. Les femmes doivent se limiter à un verre par jour. Les hommes devraient se limiter à deux verres par jour. Ne fumez pas, car c’est la principale cause de décès par cancer. De plus, éliminez de votre maison les substances chimiques que l’on trouve dans les produits de nettoyage, les médicaments et même les cosmétiques. Elles peuvent altérer le fonctionnement de votre système endocrinien et vous rendre plus sensible aux maladies.
Les médecins continuent à travailler pour améliorer leurs techniques tout en essayant de mieux comprendre les maladies rares. Puisque davantage d’argent et de temps sont consacrés à la recherche, les médecins s’efforcent de créer de nouveaux médicaments pour traiter la maladie. Ils s’efforcent également d’informer les professionnels de la santé, afin que les patients soient diagnostiqués plus tôt. Il est essentiel de garder à l’esprit que la responsabilité de la lutte contre les maladies rares ne doit pas reposer uniquement sur les épaules du médecin, car les patients sont en mesure de prendre des mesures préventives pour améliorer leurs conditions de vie.
À propos de l’auteur :
Stacey Smith est une rédactrice freelance spécialisée dans la santé. Elle est passionnée par l’écriture sur la santé des femmes, la nutrition en santé dentaire, le diabète et l’endocrinologie et fournit une couverture approfondie des dernières nouvelles en matière de santé pour les cliniques médicales ainsi que les magazines de santé.
