Qu’est-ce qu’un trouble génétique ?

Les troubles génétiques sont des affections causées par une anomalie de l’ADN d’une personne. Ces anomalies peuvent être relativement petites, comme la mutation d’un gène, ou plus importantes, comme l’absence d’un chromosome entier (ou l’ajout d’un chromosome supplémentaire).

Il existe un large éventail de troubles génétiques, allant de légers à graves. Pour certaines de ces maladies, la probabilité qu’un enfant en soit atteint dépend de facteurs externes. Pour certaines affections, la possibilité d’hériter de la maladie dépend entièrement de l’ADN des parents.

Que développe un trouble génétique ?

Il existe trois raisons principales pour lesquelles une personne peut être atteinte d’une maladie génétique :

  1. Les gènes transmis par les parents,
  2. Des mutations génétiques aléatoires
  3. Ou le mélange d’une prédisposition génétique au trouble et d’influences environnementales.

Gènes transmis par les parents : Un sous-ensemble courant de ce type de trouble est le trouble monogénétique, causé par une mutation héréditaire dans un seul gène. La mutation peut se trouver sur un seul ou sur les deux chromosomes qui sont transmis par les deux parents. La mucoviscidose, la drépanocytose et la polykystose rénale sont toutes des maladies monogénétiques. Les troubles monogénétiques sont très rares par rapport aux maladies courantes comme les maladies cardiaques et le diabète.

Les mutations génétiques qui sont aléatoires : Les troubles chromosomiques résultent de l’absence (ou de l’excès) de certains chromosomes ou de modifications structurelles des chromosomes eux-mêmes. Par exemple, le syndrome de Down survient lorsque le patient possède une copie supplémentaire du chromosome 21, mais que ce chromosome supplémentaire contient des gènes normaux. Un autre trouble chromosomique, le syndrome de Prader-Willi, résulte de l’absence d’un ensemble de gènes situés sur le chromosome 15. Le nombre adéquat de chromosomes est présent, mais l’un d’eux est anormal. Ces mutations sont causées par la génétique, mais elles semblent se produire au hasard. Certains facteurs de risque, comme l’âge de la mère, par exemple 35 ans ou plus à la naissance, peuvent augmenter la probabilité d’une anomalie chromosomique.

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Génétique et environnement :Les troubles héréditaires multifactoriels sont causés par une combinaison de variations génétiques et de déclencheurs environnementaux. Des affections courantes comme les maladies cardiaques et divers cancers sont des exemples de ce type de troubles. De nombreux troubles du comportement, comme l’obésité, l’alcoolisme et les maladies mentales, sont également considérés comme multifactoriels. De plus en plus de recherches sont menées pour découvrir la cause génétique de ces troubles.

Comment tester les troubles pendant la grossesse

Bien qu’il ne soit pas toujours possible de procéder à des tests prénataux pour la majorité des affections qui sont causées par une composante génétique et environnementale, des dépistages sont disponibles pour les parents qui souhaitent évaluer la probabilité que leur enfant développe un trouble monogénétique ou une anomalie chromosomique.

Un test NGS est un test complet non invasif qui évalue la probabilité qu’un enfant soit atteint d’une maladie génétique en fonction du portage par les parents. Le test est basé sur un échantillon de sang non dilué et peut être effectué à tout moment de la grossesse ou même avant. (En effet, c’est la mère elle-même qui est examinée et non le bébé).

D’autres tests permettent de déterminer la présence d’une maladie génétique, mais les deux tests comportent un risque de fausse couche. Le prélèvement de villosités choriales (CVS) est un test qui est généralement effectué vers 10 semaines. Il consiste à prélever une petite partie du placenta et à étudier l’ADN de l’enfant. Entre 15 et 20 semaines, une amniocentèse peut être réalisée. Dans cette procédure, une aiguille creuse est utilisée pour prélever de petites quantités de liquide amniotique de la mère.

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Si vous êtes un parent qui s’inquiète de savoir si son enfant pourrait développer un problème de santé, il est important de savoir qu’il existe une variété de maladies génétiques. Des antécédents familiaux d’un problème de santé ne signifient pas nécessairement que le bébé héritera de cette maladie. Parler à votre médecin de vos antécédents médicaux et des possibilités de dépistage vous aidera à planifier la préparation de la naissance de votre enfant.

Ress :

https://www.genome.gov/19016930/faq-about-genetic-disorders/

https://www.genome.gov/10000409/genetic-and-rare-diseases-information-center/

http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/

https://www.integratedgenetics.com/test-menu/inheritest-carrier-screen-ngs-comprehensive-panel-142-genes/328e1d7a-81ec-4435-b007-9dd3f6c6ed1c